Colorectal Cancer Screening Risk
Family history of colorectal cancer
What is Colorectal Cancer Screening Risk?
▾
ריבוד סיכון לסרטן המעי הגס (CRC) הוא תהליך קליני שיטתי המשמש לסווג אנשים לפי ההסתברות שלהם לפתח סרטן המעי הגס במהלך חייהם, המאפשר אסטרטגיות סקר ממוקדות וחסכוניות. סרטן המעי הגס הוא הסרטן השלישי בשכיחותו המאובחנת והגורם השני למוות מסרטן ברחבי העולם, עם זאת ניתן למניעה גבוהה באמצעות כריתת פוליפקטומיה קולונוסקופית וניתן לזיהוי בשלבים ברי ריפוי באמצעות בדיקות סקר מאורגנות. ריבוד הסיכון מחלק אנשים לשלוש קטגוריות עיקריות: סיכון ממוצע (כ-75% מהאוכלוסייה), סיכון מוגבר וסיכון גבוה. אנשים בסיכון ממוצע - בני 45-75 ללא היסטוריה אישית או משפחתית של CRC או אדנומות מתקדמות - מומלצים לעבור בדיקת קולונוסקופיה החל מגיל 45 (לפי הנחיות USPSTF ו-ACG לשנת 2021) או גיל 50 (לפי הנחיות אירופאיות רבות), או לחילופין להשתמש בבדיקות לא פולשניות לא פולשניות, כגון בדיקה חיסונית רב-כימית שנתית (FIT) בדיקת DNA בצואה כל 1-3 שנים. אנשים בסיכון מוגבר - אלו עם קרוב משפחה מדרגה ראשונה שאובחנה עם CRC או אדנומה מתקדמת (אדנומה וסנטימית ≥1 ס"מ או דיספלסיה בדרגה גבוהה) בכל גיל - צריכים להתחיל בבדיקת קולונוסקופיה 10 שנים לפני האבחנה המוקדמת ביותר של קרוב המשפחה או בגיל 40, המוקדם מביניהם. אנשים בסיכון גבוה כוללים את אלה עם תסמונות תורשתיות: פוליפוזיס אדנומטי משפחתי (FAP), FAP מוחלש (AFAP), פוליפוזיס הקשורות ל-MUTYH (MAP), תסמונת לינץ' (CRC תורשתי ללא פוליפוזיס), תסמונת פוליפוזיס משוננת ותסמונת Peutz-Jeghers deprotocole, התחלת כל פעם מחדש בפרוטוקול. גיל ההתבגרות או הבגרות המוקדמת.
DigiCalcs delivers precision-engineered tools for engineers and STEM professionals.
נוסחה
▾
גיל תחילת סקר CRC = max(40, גיל מקרה אינדקס - 10) עבור אנשים בסיכון מוגבר עם קרוב משפחה מדרגה ראשונה <60; או גיל 40 אם 1 FDR מאובחן בכל גיל; או גיל 45 לסיכון ממוצע (הנחיות ארה"ב); תסמונת לינץ': קולונוסקופיה כל 1-2 שנים מגיל 20-25 או 10 שנים לפני קרוב המשפחה הצעיר ביותר שנפגע; FAP: סיגמואידוסקופיה גמישה שנתית מגיל 10-12Variable Legend
▾
| סמל | שם | יחידה | תיאור |
|---|---|---|---|
| FDR | קרוב משפחה מדרגה ראשונה | count | הורה, אח או ילד עם CRC או אדנומה מתקדמת - הגורם העיקרי לסיווג סיכון מוגבר |
| FIT | בדיקה אימונוכימית בצואה | µg Hb/g faeces | בדיקת המוגלובין בצואה כמותית; סף חיוביות טיפוסי 10-20 מיקרוגרם Hb/g |
| ADR | שיעור זיהוי אדנומה | % | מדד איכות לקולונוסקופיה: חלק מהקולונוסקופיות המסקרות גילוי אדנומה ≥1; יעד כולל של ≥25%. |
| MMR | תיקון אי התאמה | n/a | מסלול תיקון DNA; מחסור (dMMR) מצביע על תסמונת לינץ' או סרטן ספורדי של חוסר יציבות מיקרו-לווין (MSI-H) |
| LR_CRC | סיכון לכל החיים של CRC | % | סיכון ממוצע ל-CRC לכל החיים ≈ 4-5%; כפול עם FDR אחד; מעל 80% ב-FAP לא מטופל |
How to Colorectal Cancer Screening Risk
▾
- 1קח היסטוריה משפחתית מובנית המכסה לפחות שלושה דורות: זהה את כל קרובי משפחה מדרגה ראשונה (הורים, אחים, ילדים) וקרובי משפחה מדרגה שנייה (סבים וסבתות, דודות, דודים) עם סרטן המעי הגס או אדנומה מתקדמת, תוך רישום גיליהם בעת האבחנה.
- 2זהה גורמי סיכון אישיים: היסטוריה אישית של פוליפים אדנומטיים (מספר, גודל, היסטולוגיה), מחלת מעי דלקתית (קוליטיס כיבית או קרוהן - הסיכון עולה עם היקף ומשך הזמן), קרינה קודמת לאגן, אקרומגליה או סוכרת מסוג 2.
- 3סווגו את האדם לקטגוריה ממוצעת, מוגברת או בסיכון גבוה בהתבסס על היסטוריה משפחתית, היסטוריה אישית ותוצאות בדיקות גנטיות.
- 4עבור אנשים בסיכון ממוצע בגילאי 45-75: מציעים בחירה של קולונוסקופיה (כל 10 שנים), FIT שנתית, DNA של צואה מרובת מטרות (כל 1-3 שנים), CT קולונוגרפיה (כל 5 שנים), או סיגמואידוסקופיה גמישה (כל 5 שנים).
- 5עבור אנשים בסיכון מוגבר: ממליץ על קולונוסקופיה החל מגיל 40 או 10 שנים לפני האבחנה המוקדמת ביותר של קרוב משפחה מדרגה ראשונה, חוזרת על עצמה כל 5 שנים אם הקולונוסקופיה הראשונה שלילית עבור אדנומות מתקדמות.
- 6עבור אנשים בסיכון גבוה (תסמונת תורשתית): פנו למרפאה ייעודית לסרטן תורשתי לייעוץ גנטי, בדיקת קו נבט ופרוטוקול מעקב ספציפי לתסמונת - FAP דורש אנדוסקופיה שנתית מגיל 10-12; תסמונת לינץ' דורשת קולונוסקופיה כל 1-2 שנים מגיל 20-25.
- 7לאחר כל קולונוסקופיה, הקצה מרווחי מעקב לאחר כריתת פוליפקטומיה על סמך המספר, הגודל וההיסטולוגיה של פוליפים שהוסרו: ללא פוליפים או 1-2 אדנומות צינוריות קטנות (<10 מ"מ) - חזור לאחר 7-10 שנים; 3-4 אדנומות או כל אדנומה בסיכון גבוה - חזור לאחר 3 שנים; 5-10 אדנומות - חזור לאחר שנה.
Worked Examples
▾
ה-USPSTF הוריד את גיל ההקרנה המומלץ מ-50 ל-45 בשנת 2021 כדי להתמודד עם העלייה בשכיחות CRC במבוגרים צעירים יותר.
בהיעדר גורמי סיכון, הסיכון לכל החיים ל-CRC ברמת האוכלוסייה הוא כ-4-5% - קולונוסקופיה או בדיקת FIT מפחיתה את התמותה מ-CRC ב-40-60%.
קיום קרוב משפחה אחד מדרגה ראשונה עם CRC מכפיל את הסיכון לכל החיים לכ-8-10%.
הנחיות ממליצות להתחיל את ההקרנה בגיל 40 או 10 שנים לפני גילו של קרוב המשפחה הצעיר ביותר שנפגע - המוקדם מביניהם - עבור אלה עם FDR בגיל 60≥ באבחון.
לנשאי תסמונת MLH1 ו-MSH2 לינץ' יש 40-80% סיכון ל-CRC לכל החיים.
תסמונת לינץ' היא תסמונת ה-CRC התורשתית השכיחה ביותר, המהווה 3-5% מכלל מקרי ה-CRC; מעקב קולונוסקופי כל 1-2 שנים מפחית את התמותה מ-CRC בכ-63%.
אדנומה סתמית ≥10 מ"מ (אדנומה מתקדמת) מכפילה את הסיכון ל-CRC במעקב.
אדנומות Tubulovillous ≥10 מ"מ מסווגות כאדנומות מתקדמות; מציאת ≥3 אדנומות או כל אדנומה מתקדמת מחייבת קולונוסקופיה במעקב של 3 שנים לפי הנחיות ACG/ESGE.
Real-World Applications
▾
שיטות גסטרואנטרולוגיה משתמשות בריבוד סיכון CRC כדי להקצות מרווחי מעקב מתאימים לקולונוסקופיה מדוחות פתולוגיה שלאחר פוליפקטומיה, תוך צמצום הליכים מיותרים, המאפשרים למטפלים לקבל החלטות כמותיות מושכלות על סמך שיטות חישוב מאומתות וגישות סטנדרטיות בתעשייה.
רופאים ראשוניים משתמשים בכלים להיסטוריה משפחתית וריבוד סיכונים כדי לזהות מטופלים הזקוקים להפניות מוקדמות לבדיקת קולונוסקופיה, ומסייעים לאנליסטים להפיק תוצאות מדויקות התומכות בתכנון אסטרטגי, הקצאת משאבים ומדידות ביצועים בין ארגונים
תוכניות בריאות הציבור משתמשות בסריקת FIT ברמת האוכלוסייה כדי להגיע לאנשים בסיכון ממוצע שלא היו מגיעים לקולונוסקופיה, מה שמאפשר לאנשי מקצוע לכמת תוצאות באופן שיטתי ולהשוות תרחישים באמצעות מסגרות מתמטיות אמינות ונוסחאות מבוססות
מרפאות סרטן תורשתי משתמשות בניתוח אילן יוחסין ובדיקת MMR כדי לזהות משפחות של תסמונת לינץ' ומציעות בדיקות גנטיות במפלס לקרובים בסיכון, התומכות בתהליכי הערכה מבוססי נתונים שבהם דיוק מספרי חיוני למטרות תאימות, דיווח ואופטימיזציה.
תוכנית הסקר לסרטן המעי של NHS בבריטניה משתמשת ב-FIT דו-שנתי במבוגרים בגילאי 50-74 כדי לזהות אנשים בסיכון גבוה לבדיקת קולונוסקופיה המשך - מודל שהפחית את התמותה מ-CRC בכ-25% במשתתפים המוזמנים.
Special Cases
▾
פוליפוזיס אדנומטי משפחתי (FAP)
FAP נגרמת על ידי וריאנטים פתוגניים של גן APC ומאופיין במאות עד אלפי פוליפים אדנומטיים המעי הגס. ללא התערבות כירורגית, הסיכון לכל החיים של CRC הוא כמעט 100% עד גיל 40. סיגמואידוסקופיה גמישה שנתית מתחילה בגיל 10-12; מומלץ לבצע ניתוח קולקטומי מניעתי לאחר שהפוליפוזיס נרחב. FAP מוחלש (AFAP) מופיע עם פחות פוליפים (10-100) והופעה מושהית, מה שמאפשר ציר זמן ניתוחי פחות אגרסיבי.
פוליפוזיס הקשור ל-MUTYH (MAP)
MAP הוא מצב אוטוזומלי רצסיבי הנגרם על ידי וריאנטים פתוגניים ביאלליים בגן תיקון MUTYH בסיס כריתת בסיס, וכתוצאה מכך 10-100 פוליפים אדנומטיים וסיכון גבוה משמעותית ל-CRC (כ-43% משך החיים). מומלצת קולונוסקופיה מעקב כל 1-2 שנים מגיל 25-30; ניתן לשקול ניתוח קולקטומי מניעתי במקרים נרחבים.
תסמונת פוליפוזיס משונן
מוגדר על פי קריטריונים של WHO 2019 כ-≥5 נגעים/פוליפים משוננים קרוב למעי הגס הסיגמואידי (כולם ≥5 מ"מ, עם לפחות 2 ≥10 מ"מ) או כל מספר של פוליפים משוננים פרוקסימליים למעי הגס הסיגמואידיים באדם שיש לו קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם פוליפוזיס משונן. הסיכון ל-CRC מוגבר; מומלצת קולונוסקופיה שנתית עד לשליטה בנטל הפוליפים, ולאחר מכן כל 1-3 שנים.
קרינת אגן קודמת
לאנשים שקיבלו קרינת אגן בגלל סרטן קודם (ערמונית, צוואר הרחם, פי הטבעת) יש סיכון מוגבר לגידולים ממאירים משניים של המעי הגס והחלחולת שנגרמו מקרינה, המתעוררים בדרך כלל 10-20 שנים לאחר הטיפול. קולונוסקופיה במעקב מוגבר מומלצת מ-10 שנים לאחר סיום הטיפול בהקרנות.
נתוני התייחסות לסיכון לסרטן המעי הגס
▾
| קטגוריית סיכון | קריטריונים | גיל תחילת ההקרנה | הַפסָקָה |
|---|---|---|---|
| מְמוּצָע | ללא היסטוריה אישית/משפחתית, ללא IBD | 45 (ארה"ב) / 50 (איחוד האירופי) | קולונוסקופיה 10 שנים; FIT שנתי |
| גדל - 1 FDR ≥60 | FDR אחד עם CRC/אדנומה מתקדמת ב-≥60 | 40 | קולונוסקופיה כל 5 שנים |
| גדל - 1 FDR <60 | FDR אחד עם CRC ב-<60 או ≥2 FDRs בכל גיל | 40 או 10 שנים לפני המדד | קולונוסקופיה כל 5 שנים |
| גבוה - תסמונת לינץ' | גרסה פתוגנית של גן MMR אושרה | 20-25 (או 2-5 שנים לפני FDR) | קולונוסקופיה כל 1-2 שנים |
| גבוה - FAP | וריאנט פתוגני של APC או יותר מ-100 אדנומות | 10–12 | סיגמואידוסקופיה גמישה שנתית; קולקטומיה אם פוליפוזיס נרחב |
| גבוה - IBD (קוליטיס נרחב) | משך מחלת UC/Crohn's >8-10 שנים | 8-10 שנים לאחר האבחנה | קולונוסקופיה + ביופסיות כל 1-3 שנים |
Frequently Asked Questions
▾
מהי הבדיקה האימונוכימית בצואה (FIT) וכיצד היא בהשוואה לקולונוסקופיה?
FIT מזהה המוגלובין אנושי בצואה באמצעות נוגדנים, המציע סגוליות רבה יותר מ-FOBT ישן יותר מבוסס גואיאק. FIT שנתי מפחית את תמותה מ-CRC בכ-40% בניסויים מבוססי אוכלוסייה. זה אינו פולשני ואינו דורש הכנת מעיים, אך תמיד יש לעקוב אחר FIT חיובי באמצעות קולונוסקופיה אבחנתית. הרגישות לסרטן היא 79% ולאדנומות מתקדמות 24-40%.
באיזה גיל צריך להפסיק בדיקת CRC?
עבור אנשים בסיכון ממוצע, רוב ההנחיות ממליצות להפסיק את בדיקת ה-CRC השגרתית בגיל 75. בין 76-85, ההחלטה מותאמת אישית על סמך מצב בריאותי, תוחלת חיים, היסטוריית בדיקות קודמת והעדפת המטופל. בדיקה שגרתית אינה מומלצת מעל גיל 85. אנשים בסיכון גבוה (תסמונות תורשתיות) עשויים להמשיך במעקב מעבר לגיל 75. הבנת היבט זה של הסיכון לסרטן המעי הגס חשובה להשגת תוצאות מדויקות ומשמעותיות הן בהקשרים קליניים והן בהקשרים אנליטיים.
האם מחלת מעי דלקתית (IBD) מגבירה את הסיכון ל-CRC?
כֵּן. לחולים עם קוליטיס כיבית נרחבת או Crohn's colitis יש סיכון מוגבר ל-CRC, שמתחיל להצטבר לאחר 8-10 שנות מחלה. קולונוסקופיה מעקב עם כרומואנדוסקופיה או ביופסיות אקראיות מומלצת כל 1-3 שנים בהתאם להיקף המחלה, פעילות וגורמי סיכון נוספים (כולנגיטיס טרשתית ראשונית מכפילה את הסיכון ל-CRC בחולי UC).
מהי תסמונת לינץ' וכיצד מזהים אותה?
תסמונת לינץ' (לשעבר HNPCC) נגרמת על ידי וריאנטים פתוגניים של קו הנבט בגנים של תיקון אי-התאמה (MMR): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 או EPCAM. זה מהווה 3-5% מה-CRC ומעלה באופן משמעותי את הסיכון לסרטן רירית הרחם, השחלות, הקיבה ואחרים. הוא מזוהה באמצעות בדיקת MMR גידול אוניברסלית (IHC או MSI-PCR) של כל כריתות ה-CRC, ולאחר מכן בדיקת קו נבט עבור גרסאות MMR כאשר בדיקת הגידול אינה תקינה.
כמה אדנומות שנמצאו בקולונוסקופיה דורשות קולונוסקופיה חוזרת תוך 3 שנים לעומת 10 שנים?
1-2 אדנומות צינוריות קטנות (<10 מ"מ, דיספלזיה בדרגה נמוכה): חזור לאחר 7-10 שנים. 3-4 אדנומות או כל אדנומה מתקדמת (≥10 מ"מ, דיספלסיה בדרגה גבוהה): חוזר לאחר 3 שנים. ≥5 אדנומות או כל אדנומה עם דיספלזיה בדרגה גבוהה: חזור לאחר שנה. ערכי סף אלה משקפים את הנחיות כוח המשימה הרב-חברתי בארה"ב (MSTF) לשנת 2020.
האם הסיכון ל-CRC גבוה יותר אצל גברים מאשר בנשים?
כֵּן. לגברים יש שכיחות של CRC מותאמת גיל בכ-1.3 פעמים יותר מאשר לנשים, ואדנומות שכיחות יותר בגברים בגילאים שווים. כמה קווים מנחים ממליצים לגברים להתחיל את הבדיקה מעט מוקדם יותר. הבדלים הורמונליים והשפעה המגנה של אסטרוגן בנשים לפני גיל המעבר עשויים להסביר חלקית את הפער הזה. הבנת היבט זה של הסיכון לסרטן המעי הגס חשובה להשגת תוצאות מדויקות ומשמעותיות הן בהקשרים קליניים והן בהקשרים אנליטיים.
איזה תפקיד ממלאת הדיאטה בסיכון ל-CRC?
צריכת בשר אדום ומעובד, צריכת אלכוהול, השמנת יתר ודלות סיבים תזונתיים הם גורמי סיכון מבוססים ל-CRC. חוסר פעילות גופנית וסוכרת מסוג 2 מגדילים באופן עצמאי את הסיכון. אספירין (75-300 מ"ג ליום) מפחית את הסיכון ל-CRC בכ-25% בשימוש ממושך, אך מומלץ רק למניעת כימותרפיה של CRC בתסמונת לינץ' או בקבוצות נבחרות בסיכון גבוה עקב סיכון לדימומים.
האם קולונוסקופיה שלילית יכולה להבטיח שלא יתפתח CRC?
קולונוסקופיה שלילית באיכות גבוהה (הכנה מספקת של המעי, אושרה אינטובציה של הצמתים, שיעור זיהוי אדנומה ≥25%) מספקת כ-10 שנים של הגנה יעילה על CRC עבור אנשים בסיכון ממוצע. עם זאת, זה לא מבטל סיכון - סרטן מרווחים מתרחשים, לרוב כתוצאה מנגעים שהוחמצו, פוליפים שנכרתו לא לגמרי או גידולים דה נובו המתקדמים במהירות (במיוחד בתסמונת לינץ').
Common Mistakes to Avoid
▾
- !יישום פרוטוקולי סקר בסיכון ממוצע על אנשים עם קרובי משפחה מדרגה ראשונה שסבלו מ-CRC בגיל צעיר (<50) - חולים אלה דורשים קולונוסקופיה החל מגיל 40 ומעלה.
- !כישלון בבדיקת גידולי סרטן המעי הגס לאיתור מחסור ב-MMR (IHC או MSI) - בדיקת תסמונת לינץ' אוניברסלית של כל כריתות ה-CRC היא כיום סטנדרטית בהנחיות רבות ומזהה חולים שצריכים לעבור בדיקת קו נבט.
- !אי תזמון מעקב לאחר כריתת פוליפקטומי במרווח המתאים - גם מעקב יתר (קולונוסקופיה מיותרת) וגם תת מעקב (סרטן מרווח החמצה) הן שגיאות נפוצות בתרגול בעולם האמיתי.
- !התעלמות מההיסטוריה האישית של אדנומות קודמות כאשר מטופל נזכר להקרנה - היסטוריה קודמת של כריתת פוליפקטומיה משנה באופן דרמטי את המרווח שלאחר כריתת הפוליפקטומיה ועוברת מרווחי קולונוסקופיה ממוצעים בסיכון ממוצע.
- !סופרים רק את ההיסטוריה המשפחתית האימהית ואבחנות CRC או אדנומה חסרות בצד האבה - תסמונת לינץ' ו-FAP הם אוטוזומליים דומיננטיים ויכולים להיות מועברים דרך כל אחד מההורים.
- !בהנחה שבדיקת FIT חיובית דורשת ניטור ולא קולונוסקופיה אבחנתית דחופה - כל FIT חיובי חייבת להיות מלווה בקולונוסקופיה מלאה בהקדם האפשרי; עיכובים מפחיתים משמעותית את היתרון ההישרדותי של ההקרנה.
Pro Tip
הקריטריונים של אמסטרדם II (כלל 3-2-1) הם כלי שימושי ליד המיטה לזיהוי משפחות החשודות בתסמונת לינץ': 3 או יותר קרובי משפחה עם סרטן הקשור ללינץ' (CRC, רירית הרחם, דרכי שתן, מעי דק), המשתרעים על פני 2 דורות או יותר, עם אבחנה אחת לפחות לפני גיל 50 ועם FAP לא נכלל. יש להפנות משפחות העומדות בקריטריונים אלה לגנטיקה גם ללא תוצאות בדיקת MMR של גידול.
Did you know?
המעי הגס האנושי מכיל כמטר אחד של המעי הגס ויותר מ-10 טריליון חיידקים במיקרוביום של המעי. המחקר קושר יותר ויותר את הרכב המיקרוביום - במיוחד את השפע של Fusobacterium nucleatum - להתפתחות אדנומה ולסיכון ל-CRC. מספר בדיקות סמן ביולוגי של CRC כוללות כעת זיהוי Fusobacterium DNA לצד FIT כדי לשפר את הרגישות.
Regional Guides
▾
🇺🇸 US▾
🇬🇧 UK▾
🇪🇺 EU▾
References
קבל טיפים שבועיים למתמטיקה
הצטרפו למנויי 12,000+ שמקבלים טיפים למחשבון מדי שבוע.