Colorectal Cancer Screening Risk
Family history of colorectal cancer
Là gì Colorectal Cancer Screening Risk?
▾
Phân tầng nguy cơ ung thư đại trực tràng (CRC) là một quy trình lâm sàng có hệ thống được sử dụng để phân loại các cá nhân theo khả năng phát triển ung thư đại trực tràng trong suốt cuộc đời của họ, cho phép các chiến lược sàng lọc có mục tiêu và hiệu quả về chi phí. Ung thư đại trực tràng là loại ung thư được chẩn đoán phổ biến thứ ba và là nguyên nhân gây tử vong do ung thư đứng thứ hai trên toàn thế giới, tuy nhiên nó có khả năng phòng ngừa cao thông qua phẫu thuật cắt polyp nội soi và có thể phát hiện được ở các giai đoạn có thể chữa khỏi thông qua sàng lọc có tổ chức. Phân tầng rủi ro chia các cá nhân thành ba loại chính: rủi ro trung bình (khoảng 75% dân số), rủi ro gia tăng và rủi ro cao. Những người có nguy cơ trung bình - những người ở độ tuổi 45–75 không có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc CRC hoặc u tuyến tiến triển – được khuyến nghị tiến hành nội soi sàng lọc bắt đầu ở tuổi 45 (theo hướng dẫn USPSTF và ACG năm 2021) hoặc 50 tuổi (theo nhiều hướng dẫn của Châu Âu), hoặc sử dụng các xét nghiệm không xâm lấn như xét nghiệm miễn dịch hóa phân (FIT) hàng năm hoặc xét nghiệm DNA phân đa mục tiêu cứ sau 1–3 năm. Những người có nguy cơ gia tăng - những người có một người thân thế hệ thứ nhất được chẩn đoán mắc CRC hoặc u tuyến tiến triển (u tuyến nhung mao ≥1 cm hoặc loạn sản cấp độ cao) ở mọi lứa tuổi - nên bắt đầu sàng lọc nội soi 10 năm trước khi chẩn đoán sớm nhất của người thân hoặc ở tuổi 40, tùy theo điều kiện nào đến trước. Những người có nguy cơ cao bao gồm những người mắc các hội chứng di truyền: bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP), FAP suy yếu (AFAP), bệnh đa polyp liên quan đến MUTYH (MAP), hội chứng Lynch (CRC không polyp di truyền), hội chứng đa polyp răng cưa và hội chứng Peutz-Jeghers - mỗi hội chứng đều yêu cầu các quy trình giám sát chuyên dụng, thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành sớm.
DigiCalcs delivers precision-engineered tools for engineers and STEM professionals.
Công thức
▾
Tuổi bắt đầu sàng lọc CRC = max(40, tuổi trường hợp chỉ số − 10) đối với những cá nhân có nguy cơ cao hơn với 1 người thân cấp một <60; HOẶC Tuổi 40 nếu được chẩn đoán 1 FDR ở mọi lứa tuổi; HOẶC Tuổi 45 đối với rủi ro trung bình (hướng dẫn của Hoa Kỳ); Hội chứng Lynch: nội soi đại tràng 1–2 năm một lần từ 20–25 tuổi hoặc 10 tuổi trước người thân trẻ nhất bị ảnh hưởng; FAP: soi đại tràng sigma linh hoạt hàng năm từ 10–12 tuổiChú giải biến
▾
| Ký hiệu | Tên | Đơn vị | Mô tả |
|---|---|---|---|
| FDR | Người thân cấp một | count | Cha mẹ, anh chị em hoặc con mắc CRC hoặc u tuyến tiến triển - yếu tố chính quyết định phân loại nguy cơ gia tăng |
| FIT | Xét nghiệm miễn dịch hóa phân | µg Hb/g faeces | Xét nghiệm định lượng hemoglobin trong phân; ngưỡng dương tính điển hình 10–20 µg Hb/g |
| ADR | Tỷ lệ phát hiện u tuyến | % | Chỉ tiêu chất lượng cho nội soi: tỷ lệ nội soi sàng lọc phát hiện ≥1 u tuyến; mục tiêu tổng thể ≥25% |
| MMR | Sửa chữa không khớp | n/a | con đường sửa chữa DNA; sự thiếu hụt (dMMR) cho thấy hội chứng Lynch hoặc ung thư độ bất ổn định vi vệ tinh cao (MSI-H) lẻ tẻ |
| LR_CRC | Nguy cơ suốt đời của CRC | % | Rủi ro CRC trọn đời có rủi ro trung bình ≈ 4–5%; nhân đôi với một FDR; >80% trong FAP không được điều trị |
Cách Colorectal Cancer Screening Risk
▾
- 1Lấy bệnh sử gia đình có cấu trúc bao gồm ít nhất ba thế hệ: xác định tất cả họ hàng thế hệ thứ nhất (cha mẹ, anh chị em, con cái) và họ hàng thế hệ thứ hai (ông bà, cô dì, chú bác) mắc bệnh ung thư đại trực tràng hoặc u tuyến tiến triển, ghi lại tuổi của họ khi được chẩn đoán.
- 2Xác định bất kỳ yếu tố nguy cơ cá nhân nào: tiền sử cá nhân có polyp tuyến (số lượng, kích thước, mô học), bệnh viêm ruột (viêm loét đại tràng hoặc viêm đại tràng Crohn - nguy cơ tăng theo mức độ và thời gian), xạ trị trước đó vào xương chậu, bệnh to cực hoặc bệnh tiểu đường loại 2.
- 3Phân loại cá nhân thành loại có nguy cơ trung bình, tăng hoặc cao dựa trên tiền sử gia đình, tiền sử cá nhân và kết quả xét nghiệm di truyền.
- 4Đối với những người có nguy cơ trung bình ở độ tuổi 45–75: đưa ra lựa chọn nội soi (10 năm một lần), FIT hàng năm, DNA phân đa mục tiêu (cứ sau 1–3 năm), chụp CT đại tràng (cứ sau 5 năm) hoặc soi đại tràng sigma linh hoạt (cứ sau 5 năm).
- 5Đối với những người có nguy cơ cao hơn: khuyến nghị nội soi bắt đầu ở tuổi 40 hoặc 10 năm trước khi chẩn đoán sớm nhất của người thân thế hệ thứ nhất, lặp lại sau mỗi 5 năm nếu lần nội soi đầu tiên âm tính với u tuyến tiến triển.
- 6Đối với những người có nguy cơ cao (hội chứng di truyền): tham khảo phòng khám ung thư di truyền chuyên dụng để được tư vấn di truyền, xét nghiệm dòng mầm và quy trình giám sát đặc hiệu hội chứng - FAP yêu cầu nội soi hàng năm từ 10–12 tuổi; Hội chứng Lynch cần nội soi đại tràng 1–2 năm một lần từ 20–25 tuổi.
- 7Sau bất kỳ phương pháp nội soi nào, hãy chỉ định các khoảng thời gian giám sát sau phẫu thuật cắt polyp dựa trên số lượng, kích thước và mô học của các polyp bị cắt bỏ: không có polyp hoặc 1–2 u tuyến ống nhỏ (<10 mm) - lặp lại sau 7–10 năm; 3–4 u tuyến hoặc bất kỳ u tuyến có nguy cơ cao nào – lặp lại sau 3 năm; 5–10 u tuyến – lặp lại sau 1 năm.
Ví dụ có lời giải
▾
USPSTF đã hạ độ tuổi sàng lọc được khuyến nghị từ 50 xuống 45 vào năm 2021 để giải quyết tỷ lệ mắc CRC ngày càng tăng ở người trẻ tuổi.
Trong trường hợp không có các yếu tố rủi ro, nguy cơ mắc CRC trong đời ở cấp độ dân số là khoảng 4–5% - nội soi hoặc sàng lọc FIT giúp giảm tỷ lệ tử vong CRC từ 40–60%.
Có một người thân thế hệ thứ nhất mắc CRC sẽ tăng gấp đôi nguy cơ suốt đời lên khoảng 8–10%.
Các hướng dẫn khuyên bạn nên bắt đầu sàng lọc ở độ tuổi 40 hoặc 10 trước độ tuổi của người thân bị ảnh hưởng trẻ nhất - tùy theo thời điểm nào sớm hơn - đối với những người có FDR ở độ tuổi ≥60 khi chẩn đoán.
Người mang hội chứng MLH1 và MSH2 Lynch có nguy cơ CRC suốt đời là 40–80%.
Hội chứng Lynch là hội chứng CRC di truyền phổ biến nhất, chiếm 3–5% trong tổng số các trường hợp CRC; Giám sát nội soi cứ sau 1–2 năm giúp giảm tỷ lệ tử vong do CRC khoảng 63%.
U tuyến nhung mao ≥10 mm (u tuyến tiến triển) làm tăng gấp đôi nguy cơ mắc CRC khi theo dõi.
U tuyến ống thận ≥10 mm được phân loại là u tuyến tiến triển; việc phát hiện ≥3 u tuyến hoặc bất kỳ u tuyến tiến triển nào cần phải nội soi đại tràng theo dõi 3 năm theo hướng dẫn của ACG/ESGE.
Ứng dụng thực tế
▾
Thực hành khoa tiêu hóa sử dụng phân tầng rủi ro CRC để ấn định khoảng thời gian nội soi giám sát thích hợp từ các báo cáo bệnh lý sau phẫu thuật cắt polyp, giảm các thủ tục không cần thiết, cho phép các bác sĩ đưa ra quyết định định lượng đầy đủ thông tin dựa trên các phương pháp tính toán đã được xác thực và các phương pháp tiếp cận tiêu chuẩn ngành
Các bác sĩ chăm sóc chính sử dụng các công cụ lịch sử gia đình và phân tầng rủi ro để xác định những bệnh nhân cần giới thiệu sàng lọc nội soi sớm hơn tiêu chuẩn, giúp các nhà phân tích đưa ra kết quả chính xác hỗ trợ lập kế hoạch chiến lược, phân bổ nguồn lực và đánh giá hiệu suất giữa các tổ chức
Các chương trình y tế công cộng sử dụng sàng lọc FIT ở cấp độ dân số để tiếp cận những cá nhân có nguy cơ trung bình, những người không đến để nội soi, cho phép các chuyên gia định lượng kết quả một cách có hệ thống và so sánh các tình huống bằng cách sử dụng các khung toán học đáng tin cậy và các công thức đã được thiết lập
Các phòng khám ung thư di truyền sử dụng phân tích phả hệ và xét nghiệm MMR để xác định các nhóm hội chứng Lynch và cung cấp xét nghiệm di truyền theo tầng cho những người thân có nguy cơ cao, hỗ trợ các quy trình đánh giá dựa trên dữ liệu trong đó độ chính xác bằng số là điều cần thiết cho các mục tiêu tuân thủ, báo cáo và tối ưu hóa
Chương trình sàng lọc ung thư ruột của NHS ở Anh sử dụng FIT hai năm một lần ở người lớn từ 50–74 tuổi để xác định những người có nguy cơ cao để nội soi tiếp theo - một mô hình đã giảm tỷ lệ tử vong CRC khoảng 25% ở những người được mời tham gia.
Trường hợp đặc biệt
▾
Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP)
FAP được gây ra bởi các biến thể gen APC gây bệnh và được đặc trưng bởi hàng trăm đến hàng nghìn polyp tuyến đại trực tràng. Nếu không có sự can thiệp của phẫu thuật, nguy cơ mắc CRC trong đời gần như là 100% ở tuổi 40. Nội soi đại tràng sigma linh hoạt hàng năm bắt đầu ở tuổi 10–12; phẫu thuật cắt bỏ đại tràng dự phòng được khuyến cáo khi polyp lan rộng. FAP suy yếu (AFAP) biểu hiện ít polyp hơn (10–100) và khởi phát muộn, cho phép thời gian phẫu thuật ít tích cực hơn.
Bệnh đa polyp liên quan đến MUTYH (MAP)
MAP là tình trạng lặn nhiễm sắc thể thường gây ra bởi các biến thể gây bệnh song song trong gen sửa chữa cắt bỏ bazơ MUTYH, dẫn đến 10–100 polyp tuyến và nguy cơ CRC tăng cao đáng kể (thời gian sống khoảng 43%). Nên nội soi giám sát 1–2 năm một lần từ 25–30 tuổi; cắt bỏ đại tràng dự phòng có thể được xem xét trong các trường hợp rộng.
Hội chứng polyp răng cưa
Được xác định theo tiêu chí của WHO 2019 là ≥5 tổn thương/polyp răng cưa ở gần đại tràng sigma (tất cả đều ≥5 mm, với ít nhất 2 ≥10 mm) HOẶC bất kỳ số lượng polyp răng cưa nào ở gần đại tràng sigma ở một cá nhân có người thân thế hệ thứ nhất mắc bệnh polyp răng cưa. Nguy cơ CRC tăng cao; nên nội soi đại tràng hàng năm cho đến khi kiểm soát được gánh nặng polyp, sau đó cứ 1–3 năm một lần.
Xạ trị vùng chậu trước đó
Những người đã được xạ trị vùng chậu để điều trị các bệnh ung thư trước đó (tuyến tiền liệt, cổ tử cung, trực tràng) có nguy cơ mắc các khối u ác tính đại trực tràng thứ phát do bức xạ tăng lên, thường phát sinh sau 10–20 năm sau điều trị. Nên thực hiện nội soi giám sát nâng cao sau 10 năm hoàn thành điều trị sau bức xạ.
Dữ liệu tham khảo về rủi ro ung thư đại trực tràng
▾
| Danh mục rủi ro | Tiêu chuẩn | Tuổi bắt đầu sàng lọc | Khoảng thời gian |
|---|---|---|---|
| Trung bình | Không có tiền sử cá nhân/gia đình, không có IBD | 45 (Mỹ) / 50 (EU) | Nội soi đại tràng 10 năm; FIT hàng năm |
| Tăng - 1 FDR ≥60 | Một FDR có CRC/u tuyến tiến triển ≥60 | 40 | Nội soi đại tràng 5 năm một lần |
| Tăng - 1 FDR <60 | Một FDR có CRC <60 HOẶC ≥2 FDR ở mọi lứa tuổi | 40 hoặc 10 năm trước chỉ số | Nội soi đại tràng 5 năm một lần |
| Hội chứng cao- Lynch | Biến thể gen MMR được xác nhận | 20–25 (hoặc 2–5 năm trước FDR) | Nội soi đại tràng 1-2 năm một lần |
| Cao - FAP | biến thể gây bệnh APC hoặc >100 u tuyến | 10–12 | soi đại tràng sigma linh hoạt hàng năm; cắt bỏ đại tràng nếu polyp lan rộng |
| Cao - IBD (viêm đại tràng lan rộng) | Thời gian mắc bệnh UC/Crohn >8–10 năm | 8–10 năm sau khi chẩn đoán | Nội soi + sinh thiết mỗi 1–3 năm |
Câu hỏi thường gặp
▾
Xét nghiệm hóa miễn dịch phân (FIT) là gì và nó so sánh với nội soi đại tràng như thế nào?
FIT phát hiện huyết sắc tố người trong phân bằng cách sử dụng kháng thể, mang lại độ đặc hiệu cao hơn FOBT dựa trên guaiac cũ. FIT hàng năm làm giảm tỷ lệ tử vong do CRC khoảng 40% trong các thử nghiệm dựa trên dân số. Nó không xâm lấn và không cần chuẩn bị ruột, nhưng FIT dương tính phải luôn được theo dõi bằng nội soi chẩn đoán. Độ nhạy đối với ung thư là 79% và đối với u tuyến tiến triển là 24–40%.
Việc sàng lọc CRC nên dừng ở độ tuổi nào?
Đối với những người có nguy cơ trung bình, hầu hết các hướng dẫn đều khuyến nghị dừng sàng lọc CRC định kỳ ở tuổi 75. Trong khoảng từ 76–85, quyết định được cá nhân hóa dựa trên tình trạng sức khỏe, tuổi thọ, lịch sử sàng lọc trước đó và sở thích của bệnh nhân. Không nên sàng lọc định kỳ trên 85 tuổi. Những người có nguy cơ cao (hội chứng di truyền) có thể tiếp tục giám sát sau 75 tuổi. Hiểu được khía cạnh này của nguy cơ ung thư đại trực tràng là rất quan trọng để có được kết quả chính xác và có ý nghĩa trong cả bối cảnh lâm sàng và phân tích.
Bệnh viêm ruột (IBD) có làm tăng nguy cơ CRC không?
Đúng. Bệnh nhân bị viêm loét đại tràng lan rộng hoặc viêm đại tràng Crohn có nguy cơ CRC tăng cao đáng kể, bắt đầu tích lũy sau 8–10 năm mắc bệnh. Nội soi giám sát bằng nội soi sắc ký hoặc sinh thiết ngẫu nhiên được khuyến nghị 1–3 năm một lần tùy thuộc vào mức độ bệnh, hoạt động và các yếu tố nguy cơ bổ sung (viêm đường mật xơ cứng nguyên phát làm tăng gấp đôi nguy cơ CRC ở bệnh nhân UC).
Hội chứng Lynch là gì và nó được xác định như thế nào?
Hội chứng Lynch (trước đây là HNPCC) là do các biến thể gây bệnh dòng mầm trong các gen sửa chữa không khớp (MMR): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 hoặc EPCAM. Nó chiếm 3-5% CRC và làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày và các bệnh ung thư khác. Nó được xác định thông qua xét nghiệm MMR khối u phổ quát (IHC hoặc MSI-PCR) của tất cả các ca cắt bỏ CRC, sau đó là xét nghiệm dòng mầm để tìm các biến thể MMR khi xét nghiệm khối u cho kết quả bất thường.
Có bao nhiêu u tuyến được phát hiện khi nội soi cần phải nội soi lại sau 3 năm so với 10 năm?
1–2 u tuyến ống nhỏ (<10 mm, loạn sản mức độ thấp): lặp lại sau 7–10 tuổi. 3-4 u tuyến HOẶC bất kỳ u tuyến tiến triển nào (>10 mm, nhung mao/ ống thận, loạn sản mức độ cao): lặp lại sau 3 năm. ≥5 u tuyến hoặc bất kỳ u tuyến nào có mức độ loạn sản cao: lặp lại sau 1 năm. Các ngưỡng này phản ánh hướng dẫn của Lực lượng đặc nhiệm đa xã hội Hoa Kỳ (MSTF) năm 2020.
Nguy cơ CRC ở nam giới có cao hơn nữ giới không?
Đúng. Nam giới có tỷ lệ mắc CRC theo độ tuổi cao hơn khoảng 1,3 lần so với nữ giới và u tuyến phổ biến hơn ở nam giới ở độ tuổi tương đương. Một số hướng dẫn khuyên nam giới nên bắt đầu sàng lọc sớm hơn một chút. Sự khác biệt về nội tiết tố và tác dụng bảo vệ của estrogen ở phụ nữ tiền mãn kinh có thể giải thích phần nào sự khác biệt này. Hiểu được khía cạnh này của nguy cơ ung thư đại trực tràng là rất quan trọng để có được kết quả chính xác và có ý nghĩa trong cả bối cảnh lâm sàng và phân tích.
Chế độ ăn uống đóng vai trò gì trong nguy cơ CRC?
Tiêu thụ thịt đỏ và thịt chế biến sẵn, uống rượu, béo phì và chế độ ăn ít chất xơ là những yếu tố nguy cơ CRC. Không hoạt động thể chất và bệnh tiểu đường loại 2 làm tăng nguy cơ một cách độc lập. Aspirin (75–300 mg/ngày) làm giảm nguy cơ CRC khoảng 25% khi sử dụng kéo dài nhưng chỉ được khuyến cáo để điều trị dự phòng CRC trong hội chứng Lynch hoặc các nhóm có nguy cơ cao được chọn do nguy cơ chảy máu.
Nội soi âm tính có thể đảm bảo không có CRC phát triển không?
Nội soi đại tràng âm tính chất lượng cao (chuẩn bị ruột đầy đủ, xác nhận đặt nội khí quản vào manh tràng, tỷ lệ phát hiện u tuyến ≥25%) mang lại khoảng 10 năm bảo vệ CRC hiệu quả cho những người có nguy cơ trung bình. Tuy nhiên, nó không loại bỏ nguy cơ - ung thư từng khoảng xảy ra, thường là do bỏ sót tổn thương, polyp được cắt bỏ không hoàn toàn hoặc khối u mới phát triển nhanh chóng (đặc biệt là trong hội chứng Lynch).
Lỗi thường gặp cần tránh
▾
- !Áp dụng các quy trình sàng lọc rủi ro trung bình cho những cá nhân có họ hàng thế hệ thứ nhất mắc CRC khi còn trẻ (<50) - những bệnh nhân này cần nội soi bắt đầu từ 40 tuổi hoặc sớm hơn.
- !Không kiểm tra được khối u ung thư đại trực tràng để phát hiện thiếu hụt MMR (IHC hoặc MSI) - sàng lọc hội chứng Lynch phổ biến đối với tất cả các ca cắt bỏ CRC hiện là tiêu chuẩn trong nhiều hướng dẫn và xác định những bệnh nhân nên trải qua xét nghiệm dòng mầm.
- !Không lên lịch giám sát sau phẫu thuật cắt polyp ở khoảng thời gian thích hợp - cả giám sát quá mức (nội soi không cần thiết) và giám sát dưới mức (ung thư bị bỏ lỡ khoảng thời gian) đều là những lỗi phổ biến trong thực hành thực tế.
- !Xem xét tiền sử cá nhân về các u tuyến trước đó khi bệnh nhân được gọi lại để sàng lọc - tiền sử cắt polyp trước đó làm thay đổi đáng kể khoảng thời gian sau phẫu thuật cắt polyp và ghi đè các khoảng thời gian nội soi có nguy cơ trung bình tiêu chuẩn.
- !Chỉ tính tiền sử gia đình mẹ và các chẩn đoán CRC hoặc u tuyến bị thiếu ở bên nội - Hội chứng Lynch và FAP là gen trội trên nhiễm sắc thể thường và có thể lây truyền qua cha hoặc mẹ.
- !Giả sử xét nghiệm FIT dương tính cần được theo dõi hơn là nội soi chẩn đoán khẩn cấp - bất kỳ FIT dương tính nào cũng phải được theo dõi bằng nội soi toàn bộ càng sớm càng tốt; sự chậm trễ làm giảm đáng kể lợi ích sống còn của sàng lọc.
Mẹo Chuyên Nghiệp
Tiêu chí Amsterdam II (quy tắc 3-2-1) là một công cụ hữu ích để xác định các gia đình nghi ngờ hội chứng Lynch: 3 người thân trở lên mắc bệnh ung thư liên quan đến Lynch (CRC, nội mạc tử cung, đường tiết niệu, ruột non), trải dài từ 2 thế hệ trở lên, với ít nhất 1 chẩn đoán trước 50 tuổi và loại trừ FAP. Các gia đình đáp ứng các tiêu chí này nên được chuyển đến di truyền ngay cả khi không có kết quả xét nghiệm MMR khối u.
Bạn có biết?
Đại trực tràng của con người chứa khoảng 1 mét ruột già và hơn 10 nghìn tỷ vi sinh vật trong hệ vi sinh vật đường ruột. Nghiên cứu ngày càng liên kết thành phần hệ vi sinh vật - đặc biệt là sự phong phú của Fusobacter nucleatum - với sự phát triển của u tuyến và nguy cơ CRC. Một số xét nghiệm dấu ấn sinh học CRC hiện nay bao gồm phát hiện DNA Fusobacteria cùng với FIT để cải thiện độ nhạy.
Regional Guides
▾
🇺🇸 US▾
🇬🇧 UK▾
🇪🇺 EU▾
Tài liệu tham khảo
- ›USPSTF — Khuyến nghị sàng lọc ung thư đại trực tràng (2021)
- ›Hướng dẫn lâm sàng của ACG - Sàng lọc ung thư đại trực tràng (Rex DK và cộng sự, 2017)
- ›Lực lượng đặc nhiệm đa xã hội Hoa Kỳ — Giám sát sau phẫu thuật cắt polyp (2020)
- ›NICE NG151 — Ung thư đại trực tràng (2020)
- ›Bonadies DC và cộng sự. — Hội chứng Lynch: Kiến thức hiện tại và định hướng tương lai, Genet Med 2011
Read the full guide on how to use this calculator effectively
Đọc thêm →Nhận Mẹo Toán Hàng Tuần
Tham gia cùng 12.000+ người đăng ký để nhận mẹo về máy tính mỗi tuần.