Colorectal Cancer Screening Risk
Family history of colorectal cancer
Що таке Colorectal Cancer Screening Risk?
▾
Стратифікація ризику колоректального раку (КРР) — це систематичний клінічний процес, який використовується для класифікації осіб за ймовірністю розвитку колоректального раку протягом життя, що дозволяє використовувати цільові та економічно ефективні стратегії скринінгу. Колоректальний рак є третім найбільш часто діагностованим раком і другою основною причиною смертності від раку в усьому світі, але його можна запобігти за допомогою колоноскопічної поліпектомії та виявити на виліковних стадіях за допомогою організованого скринінгу. Стратифікація ризику поділяє людей на три основні категорії: середній ризик (приблизно 75% населення), підвищений ризик і високий ризик. Особам із середнім ризиком — особам віком 45–75 років, які не мали в особистому чи сімейному анамнезі КРР або прогресуючих аденом — рекомендується проходити скринінгову колоноскопію, починаючи з 45 років (згідно з рекомендаціями USPSTF і ACG 2021) або з 50 років (згідно з багатьма європейськими рекомендаціями), або альтернативно використовувати неінвазивні тести, такі як фекальний імунохімічний тест (FIT) щорічно або багатоцільовий аналіз ДНК калу кожні 1–3 роки. Особи з підвищеним ризиком — ті, у кого в будь-якому віці в одного родича першого ступеня діагностовано КРР або прогресуюча аденома (ворсинчаста аденома ≥1 см або дисплазія високого ступеня) — повинні розпочинати колоноскопію за 10 років до встановлення діагнозу першому родичу або у віці 40 років, залежно від того, що настане раніше. Особи з високим ризиком включають пацієнтів зі спадковими синдромами: сімейний аденоматозний поліпоз (FAP), ослаблений FAP (AFAP), MUTYH-асоційований поліпоз (MAP), синдром Лінча (спадковий неполіпозний КРР), синдром зубчастого поліпозу та синдром Пейтца-Єгерса — кожен з них потребує спеціальних протоколів спостереження, часто починаючи з підлітковий або ранній дорослий вік.
DigiCalcs delivers precision-engineered tools for engineers and STEM professionals.
Формула
▾
Вік початку скринінгу CRC = max (40, індексний вік випадку − 10) для осіб підвищеного ризику з 1 родичем першого ступеня <60; АБО вік 40 років, якщо 1 FDR діагностовано в будь-якому віці; АБО Вік 45 для середнього ризику (рекомендації США); Синдром Лінча: колоноскопія кожні 1–2 роки у віці 20–25 років або за 10 років до наймолодшого ураженого родича; FAP: щорічна гнучка сигмоїдоскопія з 10–12 роківОпис змінних
▾
| Символ | Ім'я | Одиниця | Опис |
|---|---|---|---|
| FDR | Родич першого ступеня | count | Батько, брат або сестра або дитина з КРР або прогресуючою аденомою — основний визначальний фактор класифікації підвищеного ризику |
| FIT | Імунохімічне дослідження калу | µg Hb/g faeces | Кількісний аналіз калу на гемоглобін; типовий поріг позитивності 10–20 мкг Hb/г |
| ADR | Частота виявлення аденоми | % | Показник якості для колоноскопії: частка скринінгових колоноскопій, які виявляють ≥1 аденоми; цільовий ≥25% загалом |
| MMR | Ремонт невідповідності | n/a | шлях репарації ДНК; дефіцит (dMMR) вказує на синдром Лінча або спорадичний рак із мікросателітною нестабільністю (MSI-H) |
| LR_CRC | Ризик КРР протягом життя | % | Середній ризик КРР протягом життя ≈ 4–5%; парні з одним FDR; >80% у нелікованих ФАП |
Як Colorectal Cancer Screening Risk
▾
- 1Візьміть структурований сімейний анамнез, який охоплює щонайменше три покоління: визначте всіх родичів першого ступеня (батьки, брати, сестри, діти) і другого ступеня (дідусі, бабусі, тітки, дядьки) з колоректальним раком або прогресуючою аденомою, записавши їхній вік на момент встановлення діагнозу.
- 2Визначте будь-які особисті фактори ризику: аденоматозні поліпи в особистому анамнезі (кількість, розмір, гістологія), запальне захворювання кишечника (виразковий коліт або коліт Крона — ризик зростає зі ступенем і тривалістю), попереднє опромінення органів малого тазу, акромегалія або діабет 2 типу.
- 3Класифікуйте особу на категорію середнього, підвищеного або високого ризику на основі сімейної історії, особистої історії та результатів генетичних тестів.
- 4Для осіб середнього ризику віком 45–75 років: запропонуйте на вибір колоноскопію (кожні 10 років), щорічну ФІТ, багатоцільову ДНК калу (кожні 1–3 роки), КТ колонографію (кожні 5 років) або гнучку сигмоїдоскопію (кожні 5 років).
- 5Для осіб із підвищеним ризиком: рекомендувати колоноскопію починати у віці 40 років або за 10 років до найранішого діагнозу родича першого ступеня; повторювати кожні 5 років, якщо перша колоноскопія є негативною на поширені аденоми.
- 6Для осіб із групою високого ризику (спадковий синдром): зверніться до спеціальної клініки спадкового раку для генетичного консультування, тестування зародкової лінії та протоколу спостереження за синдромом — FAP вимагає щорічної ендоскопії з 10–12 років; Синдром Лінча потребує колоноскопії кожні 1–2 роки у віці 20–25 років.
- 7Після будь-якої колоноскопії призначте інтервали спостереження після поліпектомії на основі кількості, розміру та гістології видалених поліпів: відсутність поліпів або 1–2 невеликі тубулярні аденоми (<10 мм) — повторити через 7–10 років; 3–4 аденоми або будь-яка аденома високого ризику — повторити через 3 роки; 5–10 аденом — повторити через 1 рік.
Розв'язані приклади
▾
У 2021 році USPSTF знизив рекомендований вік скринінгу з 50 до 45 років, щоб усунути зростання захворюваності на КРР серед молодих людей.
За відсутності факторів ризику популяційний ризик КРР протягом життя становить приблизно 4–5% — колоноскопія або скринінг FIT знижує смертність від КРР на 40–60%.
Наявність одного родича першого ступеня з КРР подвоює ризик за все життя приблизно до 8–10%.
Рекомендації рекомендують починати скринінг у віці 40 або 10 років до віку наймолодшого ураженого родича (залежно від того, що настане раніше) для тих, у кого FDR вік ≥60 років на момент встановлення діагнозу.
Носії синдрому Лінча MLH1 і MSH2 мають 40–80% ризик КРР протягом усього життя.
Синдром Лінча є найпоширенішим спадковим синдромом КРР, на нього припадає 3–5% усіх випадків КРР; колоноскопічне спостереження кожні 1–2 роки знижує смертність від КРР приблизно на 63%.
Ворсинчаста аденома ≥10 мм (розвинена аденома) подвоює ризик КРР під час подальшого спостереження.
Тубуловорсинчасті аденоми ≥10 мм класифікуються як прогресуючі аденоми; виявлення ≥3 аденом або будь-якої прогресуючої аденоми вимагає 3-річної подальшої колоноскопії згідно з рекомендаціями ACG/ESGE.
Практичне застосування
▾
Практики гастроентерології використовують стратифікацію ризику CRC для призначення відповідних інтервалів спостереження колоноскопії зі звітів про патологію після поліпектомії, зменшуючи кількість непотрібних процедур, дозволяючи практикуючим лікарям приймати обґрунтовані кількісні рішення на основі валідованих обчислювальних методів і галузевих стандартних підходів
Лікарі первинної медичної допомоги використовують інструменти сімейної історії та стратифікацію ризиків, щоб виявити пацієнтів, які потребують ранішого, ніж стандартне, направлення на скринінг на колоноскопію, допомагаючи аналітикам отримати точні результати, які підтримують стратегічне планування, розподіл ресурсів і порівняльний аналіз ефективності між організаціями
Програми громадського здоров’я використовують скринінг FIT на рівні населення, щоб охопити осіб із середнім ризиком, які інакше б не з’явилися на колоноскопію, що дозволяє фахівцям систематично оцінювати результати та порівнювати сценарії за допомогою надійних математичних основ і встановлених формул
Клініки спадкового раку використовують аналіз родоводу та MMR-тестування для виявлення сімей із синдромом Лінча та пропонують каскадне генетичне тестування родичам групи ризику, підтримуючи процеси оцінки на основі даних, де чисельна точність є важливою для відповідності, звітності та цілей оптимізації
Програма скринінгу раку кишечника NHS у Великобританії використовує кожні два роки FIT у дорослих віком 50–74 роки для виявлення осіб високого ризику для подальшої колоноскопії — модель, яка знизила смертність від КРР приблизно на 25% серед запрошених учасників.
Особливі випадки
▾
Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP)
FAP викликається патогенними варіантами гена APC і характеризується сотнями або тисячами колоректальних аденоматозних поліпів. Без хірургічного втручання до 40 років ризик КРР протягом життя становить майже 100%. Щорічна гнучка сигмоїдоскопія починається у віці 10–12 років; профілактичну колектомію рекомендують, якщо поліпоз великий. Ослаблений FAP (AFAP) проявляється меншою кількістю поліпів (10–100) і відстроченим початком, що дозволяє проводити менш агресивні хірургічні операції.
MUTYH-асоційований поліпоз (MAP)
MAP є аутосомно-рецесивним станом, спричиненим двоалельними патогенними варіантами в гені репарації основ ексцизії MUTYH, що призводить до 10–100 аденоматозних поліпів і значно підвищеного ризику КРР (приблизно 43% протягом життя). Рекомендується оглядова колоноскопія кожні 1–2 роки у віці 25–30 років; профілактичну колектомію можна розглянути у великих випадках.
Синдром зубчастого поліпозу
Визначається за критеріями ВООЗ 2019 як ≥5 зубчастих уражень/поліпів проксимальніше сигмовидної кишки (усі ≥5 мм, принаймні 2 ≥10 мм) АБО будь-яка кількість зубчастих поліпів проксимальніше сигмовидної кишки в особи, яка має родича першого ступеня з зубчастим поліпозом. Ризик КРР підвищений; Рекомендується проводити щорічну колоноскопію, доки не буде контрольовано кількість поліпів, а потім кожні 1–3 роки.
Попереднє опромінення органів малого тазу
Особи, які пройшли опромінення органів малого тазу з приводу раку передміхурової залози, шийки матки, прямої кишки, мають підвищений ризик спричинених радіацією вторинних колоректальних злоякісних новоутворень, які зазвичай виникають через 10–20 років після лікування. Колоноскопія з посиленим наглядом рекомендується проводити через 10 років після завершення променевої терапії.
Довідкові дані про ризик колоректального раку
▾
| Категорія ризику | Критерії | Вік початку скринінгу | Інтервал |
|---|---|---|---|
| Середній | Немає особистої/сімейної історії, немає IBD | 45 (США) / 50 (ЄС) | Колоноскопія 10р.; FIT річний |
| Підвищений — 1 FDR ≥60 | Один FDR з CRC/розвиненою аденомою при ≥60 | 40 | Колоноскопія кожні 5 років |
| Підвищений — 1 FDR <60 | Один FDR з CRC <60 АБО ≥2 FDR у будь-якому віці | 40 або 10 років до індексу | Колоноскопія кожні 5 років |
| Високий — синдром Лінча | Патогенний варіант гена MMR підтверджено | 20–25 (або 2–5 років до FDR) | Колоноскопія кожні 1-2 роки |
| Високий — ФАП | Патогенний варіант APC або >100 аденом | 10–12 | Щорічна гнучка ректороманоскопія; колектомія при великому поліпозі |
| Високий — IBD (широкий коліт) | Тривалість хвороби ЯК/Крона >8–10 років | 8-10 років після встановлення діагнозу | Колоноскопія + біопсія кожні 1–3 роки |
Часті запитання
▾
Що таке фекальний імунохімічний тест (FIT) і як він відрізняється від колоноскопії?
FIT виявляє людський гемоглобін у калі за допомогою антитіл, що забезпечує більшу специфічність, ніж старіший FOBT на основі гваяку. Щорічний FIT знижує смертність від КРР приблизно на 40% у популяційних дослідженнях. Він неінвазивний і не вимагає підготовки кишечника, але позитивний результат FIT завжди повинен супроводжуватися діагностичною колоноскопією. Чутливість до раку становить 79%, а до прогресуючих аденом – 24–40%.
У якому віці слід припинити скринінг КРР?
Для осіб із середнім ризиком більшість рекомендацій рекомендують припинити звичайний скринінг на КРР у віці 75 років. У віці від 76 до 85 років рішення приймається індивідуально на основі стану здоров’я, очікуваної тривалості життя, історії попереднього скринінгу та переваг пацієнта. Звичайний скринінг не рекомендується проводити старше 85 років. Особи з високим ризиком (спадкові синдроми) можуть продовжувати спостереження після 75 років. Розуміння цього аспекту ризику колоректального раку є важливим для отримання точних і значущих результатів як у клінічному, так і в аналітичному контексті.
Чи підвищує ризик КРР запальне захворювання кишечника (ВЗК)?
так Пацієнти з поширеним виразковим колітом або колітом Крона мають значно підвищений ризик КРР, який починає накопичуватися після 8–10 років захворювання. Колоноскопію під наглядом із хромоендоскопією або вибірковими біопсіями рекомендується проводити кожні 1–3 роки залежно від ступеня захворювання, активності та додаткових факторів ризику (первинний склерозуючий холангіт подвоює ризик розвитку КРР у пацієнтів з НВК).
Що таке синдром Лінча і як його визначити?
Синдром Лінча (раніше HNPCC) спричинений патогенними варіантами зародкової лінії в генах відновлення невідповідності (MMR): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 або EPCAM. Він становить 3–5% КРР і значно підвищує ризик раку ендометрія, яєчників, шлунка та інших видів раку. Його ідентифікують за допомогою універсального MMR-тесту пухлини (IHC або MSI-PCR) усіх резекцій КРР з подальшим тестуванням зародкової лінії на варіанти MMR, коли тестування пухлини є ненормальним.
Скільки аденом, виявлених під час колоноскопії, потребують повторної колоноскопії через 3 роки порівняно з 10 роками?
1–2 маленькі тубулярні аденоми (<10 мм, дисплазія низького ступеня): повторити через 7–10 років. 3–4 аденоми АБО будь-яка прогресуюча аденома (≥10 мм, ворсинчаста/тубуловорсинчаста, дисплазія високого ступеня): повторити через 3 роки. ≥5 аденом або будь-яка аденома з дисплазією високого ступеня: повторити через 1 рік. Ці порогові значення відображають рекомендації Штатної робочої групи США (MSTF) 2020 року.
Чи ризик КРР вищий у чоловіків, ніж у жінок?
так Чоловіки мають приблизно в 1,3 рази вища захворюваність на КРР з поправкою на вік, ніж жінки, а аденоми частіше зустрічаються у чоловіків в еквівалентному віці. Деякі рекомендації рекомендують чоловікам починати обстеження трохи раніше. Гормональні відмінності та захисний ефект естрогену у жінок у пременопаузі можуть частково пояснити цю невідповідність. Розуміння цього аспекту ризику колоректального раку є важливим для отримання точних і значущих результатів як у клінічному, так і в аналітичному контексті.
Яку роль відіграє дієта в ризику КРР?
Споживання червоного та обробленого м’яса, споживання алкоголю, ожиріння та низький вміст харчових волокон є встановленими факторами ризику CRC. Відсутність фізичної активності та цукровий діабет 2 типу незалежно підвищують ризик. Аспірин (75–300 мг/день) знижує ризик КРР приблизно на 25% при тривалому застосуванні, але рекомендований лише для хіміопрофілактики КРР у пацієнтів із синдромом Лінча або окремих груп високого ризику через ризик кровотечі.
Чи може негативний результат колоноскопії гарантувати відсутність КРР?
Високоякісна негативна колоноскопія (адекватна підготовка кишечника, підтверджена інтубація сліпої кишки, частота виявлення аденоми ≥25%) забезпечує приблизно 10 років ефективного захисту від КРР для осіб середнього ризику. Однак це не усуває ризик — інтервальні раки все-таки виникають, найчастіше через пропущені ураження, неповністю видалені поліпи або швидко прогресуючі новоутворені пухлини (зокрема при синдромі Лінча).
Поширені помилки
▾
- !Застосування протоколів скринінгу середнього ризику до осіб із родичами першого ступеня, які мали КРР у молодому віці (<50) — цим пацієнтам потрібна колоноскопія, починаючи з 40 років або раніше.
- !Неможливість перевірити пухлини колоректального раку на дефіцит MMR (IHC або MSI) — універсальний скринінг синдрому Лінча всіх резекцій КРР тепер є стандартом у багатьох рекомендаціях і визначає пацієнтів, які повинні пройти тестування зародкової лінії.
- !Не планування спостереження після поліпектомії з належним інтервалом — як надмірне спостереження (непотрібні колоноскопії), так і недостатнє спостереження (пропущені інтервали раку) є поширеними помилками в реальній практиці.
- !Не звертаючи уваги на особисту історію попередніх аденом, коли пацієнта викликають на скринінг — історія попередньої поліпектомії різко змінює інтервал після поліпектомії та перекриває стандартні інтервали колоноскопії середнього ризику.
- !Враховуючи лише сімейний анамнез матері та відсутність діагнозу КРР або аденоми з боку батька — синдром Лінча та ФАП є аутосомно-домінантними і можуть передаватися через будь-якого з батьків.
- !Якщо припустити, що позитивний тест FIT вимагає моніторингу, а не термінової діагностичної колоноскопії — будь-який позитивний тест FIT має супроводжуватися повною колоноскопією якомога швидше; затримки значно зменшують переваги скринінгу щодо виживання.
Порада профі
Критерії Амстердама II (правило 3-2-1) є корисним інструментом для виявлення підозрілих на синдром Лінча сімей: 3 або більше родичів із асоційованим із Лінчем раком (КРР, ендометрію, сечовивідних шляхів, тонкої кишки), що охоплює 2 або більше поколінь, з принаймні 1 діагнозом до 50 років і з виключеним FAP. Сім'ї, які відповідають цим критеріям, повинні бути направлені до генетика навіть без результатів MMR-тесту пухлини.
Чи знаєте ви?
Колоректум людини містить приблизно 1 метр товстої кишки та понад 10 трильйонів мікробних організмів у кишковому мікробіомі. Дослідження все більше пов’язують мікробіомний склад — зокрема велику кількість Fusobacterium nucleatum — з розвитком аденоми та ризиком КРР. Кілька тестів на біомаркери CRC тепер включають виявлення ДНК Fusobacterium разом із FIT для підвищення чутливості.
Regional Guides
▾
🇺🇸 US▾
🇬🇧 UK▾
🇪🇺 EU▾
Джерела
- ›USPSTF — Рекомендації щодо скринінгу колоректального раку (2021)
- ›Клінічна настанова ACG — Скринінг колоректального раку (Rex DK et al., 2017)
- ›Багатосуспільна робоча група США — спостереження після поліпектомії (2020)
- ›NICE NG151 — Колоректальний рак (2020)
- ›Bonadies DC та ін. — Синдром Лінча: Сучасні знання та майбутні напрямки, Genet Med 2011
Отримуйте щотижневі поради з математики
Приєднуйтеся до 12 000+ підписників, які щотижня отримують поради щодо калькулятора.