Colorectal Cancer Screening Risk
Family history of colorectal cancer
이란 무엇인가 Colorectal Cancer Screening Risk?
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대장암(CRC) 위험 계층화는 평생 동안 대장암이 발생할 확률에 따라 개인을 분류하는 데 사용되는 체계적인 임상 프로세스로, 표적화되고 비용 효율적인 선별 전략을 가능하게 합니다. 대장암은 전 세계적으로 세 번째로 흔히 진단되는 암이자 암 사망의 두 번째 주요 원인이지만, 대장내시경 폴립절제술을 통해 예방 가능성이 높고 체계적인 검진을 통해 치료 가능한 단계에서 검출이 가능합니다. 위험 계층화는 개인을 평균 위험(인구의 약 75%), 증가된 위험, 높은 위험의 세 가지 주요 범주로 나눕니다. CRC 또는 진행 선종의 개인 또는 가족력이 없는 45~75세의 평균 위험 개인은 45세(2021 USPSTF 및 ACG 지침에 따라) 또는 50세(많은 유럽 지침에 따라)부터 선별 대장내시경 검사를 받거나 매년 대변 면역화학 검사(FIT) 또는 1~3년마다 다중 표적 대변 DNA 검사와 같은 비침습적 검사를 사용하는 것이 좋습니다. 고위험 개인(연령에 관계없이 1차 친척 중 한 명이 CRC 또는 진행성 선종(1cm 이상의 융모 선종 또는 고도 이형성증)으로 진단받은 사람)은 가장 이른 친척의 진단 10년 전 또는 40세 중 먼저 도래하는 시점에 대장내시경 검사를 시작해야 합니다. 고위험군에는 가족성 선종성 용종증(FAP), 약화된 FAP(AFAP), MUTYH 관련 용종증(MAP), 린치 증후군(유전성 비용종증 CRC), 톱니 모양의 용종증 증후군, 포이츠-예거스 증후군 등 유전성 증후군이 있는 사람들이 포함되며, 각각 청소년기나 초기 성인기에 시작되는 전용 감시 프로토콜이 필요합니다.
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공식
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CRC 선별검사 시작 연령 = 60세 미만의 1촌 친척이 있는 고위험 개인의 경우 최대(40, 지표 사례 연령 - 10); 또는 모든 연령에서 1 FDR이 진단된 경우 40세; 또는 평균 위험도는 45세(미국 지침), 린치 증후군: 20~25세 또는 영향을 받은 가장 어린 친척보다 10년 전부터 1~2년마다 대장내시경 검사를 받습니다. FAP: 10~12세부터 매년 유연한 구불창자경 검사변수 설명
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| 기호 | 이름 | 단위 | 설명 |
|---|---|---|---|
| FDR | 1촌 친척 | count | CRC 또는 진행성 선종이 있는 부모, 형제자매 또는 자녀 - 위험 증가 분류의 주요 결정 요인 |
| FIT | 대변면역화학검사 | µg Hb/g faeces | 정량적 대변 헤모글로빈 검사; 일반적인 양성 역치 10~20μg Hb/g |
| ADR | 선종 발견율 | % | 대장내시경 검사 품질 지표: 1개 이상의 선종을 발견한 대장내시경 검사 비율; 전체 목표 ≥25% |
| MMR | 불일치 수리 | n/a | DNA 복구 경로; 결핍(dMMR)은 린치 증후군 또는 산발성 미세부수체 불안정성(MSI-H) 암을 나타냅니다. |
| LR_CRC | CRC의 평생 위험 | % | 평균 위험 평생 CRC 위험 ≒ 4~5%; 하나의 FDR로 두 배로 증가합니다. 치료되지 않은 FAP의 경우 >80% |
방법 Colorectal Cancer Screening Risk
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- 1최소 3세대에 걸친 구조화된 가족력을 확보하십시오. 대장암 또는 진행성 선종이 있는 모든 1촌 친척(부모, 형제자매, 자녀) 및 2촌 친척(조부모, 이모, 삼촌)을 식별하고 진단 시 연령을 기록하십시오.
- 2개인적인 위험 요소를 식별하십시오: 선종성 폴립의 개인 병력(수, 크기, 조직학), 염증성 장 질환(궤양성 대장염 또는 크론 대장염 - 범위 및 지속 기간에 따라 위험 증가), 이전 골반 방사선 조사, 말단 비대증 또는 제2형 당뇨병.
- 3가족력, 개인력, 유전자 검사 결과를 바탕으로 개인을 평균, 고위험, 고위험 범주로 분류합니다.
- 445~75세의 평균 위험 개인의 경우: 대장내시경 검사(10년마다), 연간 FIT, 다중 표적 대변 DNA(1~3년마다), CT 대장조영술(5년마다) 또는 유연한 구불창자경 검사(5년마다) 중에서 선택할 수 있습니다.
- 5위험도가 높은 개인의 경우: 가장 빠른 1촌 친척이 진단되기 전 40세 또는 10년부터 대장내시경 검사를 시작하고, 첫 번째 대장내시경 검사에서 진행성 선종이 음성인 경우 5년마다 반복하도록 권장합니다.
- 6고위험(유전성 증후군) 개인의 경우: 유전 상담, 생식계열 검사 및 증후군별 감시 프로토콜을 위한 유전성 암 전용 클리닉을 참조하세요. FAP는 10~12세부터 매년 내시경 검사를 받아야 합니다. 린치증후군은 20~25세부터 1~2년마다 대장내시경 검사가 필요합니다.
- 7대장내시경 검사 후 제거된 폴립의 수, 크기 및 조직학을 기준으로 폴립절제술 후 감시 간격을 지정합니다. 폴립이 없거나 1~2개의 작은 관형 선종(<10mm) — 7~10년에 반복합니다. 3~4개의 선종 또는 기타 고위험 선종 - 3년마다 반복합니다. 선종이 5~10개 — 1년마다 반복됩니다.
풀어진 예시
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USPSTF는 젊은 성인에서 증가하는 CRC 발병률을 해결하기 위해 2021년 권장 검진 연령을 50세에서 45세로 낮췄습니다.
위험 요인이 없는 경우 인구 수준의 CRC 평생 위험은 약 4~5%입니다. 대장내시경 검사나 FIT 검사를 통해 CRC 사망률은 40~60% 감소합니다.
CRC에 1촌 친척이 한 명 있으면 평생 위험이 약 8~10%로 두 배가 됩니다.
가이드라인에서는 진단 당시 FDR이 60세 이상인 환자에 대해 영향을 받은 가장 어린 친척의 연령 중 더 이른 나이부터 40년 또는 10년 전 검사를 시작할 것을 권장합니다.
MLH1 및 MSH2 린치증후군 보균자는 평생 CRC 위험이 40~80%입니다.
린치 증후군은 가장 흔한 유전성 CRC 증후군으로 전체 CRC 사례의 3~5%를 차지합니다. 1~2년마다 대장내시경 감시를 하면 CRC 사망률이 약 63% 감소합니다.
≥10mm의 융모성 선종(진행성 선종)은 추적 관찰 시 CRC 위험을 두 배로 증가시킵니다.
세뇨관융모 선종 ≥10mm는 진행성 선종으로 분류됩니다. 3개 이상의 선종 또는 진행성 선종을 발견하면 ACG/ESGE 지침에 따라 3년 추적 대장내시경 검사가 필요합니다.
실제 적용
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위장병학 진료에서는 CRC 위험 계층화를 사용하여 폴립절제술 후 병리 보고서에서 적절한 감시 대장내시경 검사 간격을 할당하고, 불필요한 절차를 줄이고, 실무자가 검증된 계산 방법 및 업계 표준 접근 방식을 기반으로 충분한 정보를 바탕으로 정량적 결정을 내릴 수 있도록 합니다.
일차 진료 의사는 가족력 도구와 위험 계층화를 사용하여 표준 대장내시경 검사 의뢰가 필요한 환자를 식별하고 분석가가 조직 전반에 걸쳐 전략적 계획, 자원 할당 및 성과 벤치마킹을 지원하는 정확한 결과를 생성하도록 돕습니다.
공중 보건 프로그램은 인구 수준의 FIT 검사를 사용하여 대장내시경 검사를 받지 않는 평균 위험 개인에게 접근함으로써 전문가가 결과를 체계적으로 정량화하고 신뢰할 수 있는 수학적 프레임워크와 확립된 공식을 사용하여 시나리오를 비교할 수 있도록 합니다.
유전성 암 클리닉은 혈통 분석 및 MMR 테스트를 사용하여 린치 증후군 가족을 식별하고 위험에 처한 친척에게 다단계 유전자 테스트를 제공하여 규정 준수, 보고 및 최적화 목표에 수치 정밀도가 필수적인 데이터 기반 평가 프로세스를 지원합니다.
영국의 NHS 장암 검진 프로그램은 50~74세 성인을 대상으로 격년 FIT를 사용하여 후속 대장내시경 검사를 위한 고위험 개인을 식별합니다. 이 모델은 초대된 참가자의 CRC 사망률을 약 25% 감소시켰습니다.
특수 경우
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가족성 선종성 용종증(FAP)
FAP는 APC 유전자 병원성 변종에 의해 발생하며 수백에서 수천 개의 대장 선종성 폴립이 특징입니다. 외과적 개입 없이 CRC의 평생 위험은 40세까지 거의 100%입니다. 매년 유연한 구불창자경 검사는 10~12세에 시작됩니다. 폴립증이 광범위하게 진행되면 예방적 대장절제술이 권장됩니다. AFAP(Atenuated FAP)는 폴립 수가 적고(10~100개) 발병이 지연되어 덜 적극적인 수술 일정을 허용합니다.
MUTYH 관련 용종증(MAP)
MAP는 MUTYH 염기절제 복구 유전자의 이중대립유전자 병원성 변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환으로, 10~100개의 선종성 폴립이 발생하고 CRC 위험이 상당히 높아집니다(약 43% 평생). 25~30세 사이에는 1~2년마다 감시 대장내시경 검사를 받는 것이 권장됩니다. 광범위한 경우에는 예방적 결장절제술이 고려될 수 있습니다.
톱니형 폴립증 증후군
WHO 2019 기준에 따르면 S자 결장 근위부에 톱니 모양의 병변/폴립이 5개 이상(모두 ≥5mm, 최소 2개는 10mm 이상) 또는 톱니 모양 폴립증이 있는 1급 친척이 있는 개인의 S자 결장 근위부에 톱니 모양의 폴립이 여러 개 있는 것으로 정의됩니다. CRC의 위험이 높아집니다. 폴립 부담이 조절될 때까지 매년 대장내시경 검사를 권장하며, 그 이후에는 1~3년마다 시행합니다.
이전 골반 방사선 조사
이전에 암(전립선암, 자궁경부암, 직장암)으로 인해 골반 방사선 치료를 받은 개인은 방사선 유발 2차 대장암 위험이 증가하며, 일반적으로 치료 후 10~20년 후에 발생합니다. 방사선 치료 완료 후 10년부터 강화된 감시 대장내시경 검사가 권장됩니다.
대장암 위험 참고 데이터
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| 위험 카테고리 | 기준 | 검진 시작 연령 | 간격 |
|---|---|---|---|
| 평균 | 개인/가족력 없음, IBD 없음 | 45(미국) / 50(유럽연합) | 대장내시경 10년; FIT 연간 |
| 증가 — 1 FDR ≥60 | ≥60에서 CRC/진행성 선종이 있는 FDR 1개 | 40 | 5년마다 대장내시경검사 |
| 증가 — 1 FDR <60 | 모든 연령에서 CRC가 <60 또는 ≥2 FDR인 FDR 1개 | 지수 전 40~10년 | 5년마다 대장내시경검사 |
| 높음 — 린치 증후군 | MMR 유전자 병원성 변이 확인 | 20~25(또는 FDR 전 2~5년) | 1~2년마다 대장내시경 검사 |
| 높음 — FAP | APC 병원성 변종 또는 100개 이상의 선종 | 10~12 | 매년 유연한 구불창자경 검사; 광범위한 용종증의 경우 대장절제술 |
| 높음 — IBD(광범위 대장염) | UC/크론병 >8~10년 질병 기간 | 진단 후 8~10년 | 1~3년마다 대장내시경검사 + 생체검사 |
자주 묻는 질문
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대변 면역화학 검사(FIT)는 무엇이며 대장내시경검사와 어떻게 비교됩니까?
FIT는 항체를 사용하여 대변 내 인간 헤모글로빈을 검출하므로 기존의 guaiac 기반 FOBT보다 더 높은 특이성을 제공합니다. 연간 FIT는 인구 기반 시험에서 CRC 사망률을 약 40% 감소시킵니다. 이는 비침습적이며 장 준비가 필요하지 않지만 FIT 양성인 경우 항상 진단 대장내시경 검사를 통해 추적 관찰해야 합니다. 암에 대한 민감도는 79%이고 진행성 선종에 대한 민감도는 24~40%입니다.
CRC 검사는 몇 살에 중단해야 합니까?
평균 위험 개인의 경우 대부분의 지침에서는 75세에 정기적인 CRC 검사를 중단할 것을 권장합니다. 76~85세 사이에는 건강 상태, 기대 수명, 이전 검사 기록 및 환자 선호도에 따라 결정이 개별화됩니다. 85세 이상에서는 정기 검진이 권장되지 않습니다. 고위험군(유전성 증후군)은 75세 이후에도 감시를 계속할 수 있습니다. 대장암 위험의 이러한 측면을 이해하는 것은 임상적 및 분석적 맥락 모두에서 정확하고 의미 있는 결과를 얻는 데 중요합니다.
염증성 장질환(IBD)이 CRC 위험을 증가시키나요?
예. 광범위한 궤양성 대장염이나 크론병 대장염 환자는 CRC 위험이 상당히 높아 질병이 발생한 지 8~10년 후에 축적되기 시작합니다. 질병 범위, 활동성 및 추가 위험 요인(UC 환자에서 원발성 경화성 담관염은 CRC 위험을 두 배로 높임)에 따라 색소내시경 검사 또는 무작위 생검을 포함한 감시 대장내시경 검사가 1~3년마다 권장됩니다.
린치증후군은 무엇이고 어떻게 식별하나요?
린치 증후군(이전 HNPCC)은 불일치 복구(MMR) 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 또는 EPCAM)의 배선 병원성 변종에 의해 발생합니다. 이는 CRC의 3~5%를 차지하며 자궁내막암, 난소암, 위암 및 기타 암의 위험을 크게 높입니다. 이는 모든 CRC 절제술에 대한 보편적인 종양 MMR 검사(IHC 또는 MSI-PCR)를 통해 확인되며, 종양 검사가 비정상인 경우 MMR 변종에 대한 생식선 검사가 이어집니다.
대장내시경에서 발견된 선종이 10년에 비해 3년에 반복 대장내시경이 필요한 경우는 몇 개입니까?
1~2개의 작은 관상 선종(<10mm, 저등급 이형성증): 7~10년에 반복됩니다. 3~4개의 선종 또는 진행성 선종(≥10mm, 융모/세관융모, 고도 이형성증): 3년마다 반복합니다. 5개 이상의 선종 또는 고도 이형성증이 있는 선종: 1년마다 반복합니다. 이러한 임계값은 2020년 미국 MSTF(Multi-Society Task Force) 지침을 반영합니다.
CRC 위험은 여성보다 남성에서 더 높습니까?
예. 남성은 여성보다 연령 조정된 CRC 발생률이 약 1.3배 더 높으며, 같은 연령의 남성에서 선종이 더 많이 발생합니다. 일부 지침에서는 남성이 약간 더 일찍 검사를 시작할 것을 권장합니다. 폐경 전 여성의 호르몬 차이와 에스트로겐의 보호 효과가 이러한 차이를 부분적으로 설명할 수 있습니다. 대장암 위험의 이러한 측면을 이해하는 것은 임상적 및 분석적 맥락 모두에서 정확하고 의미 있는 결과를 얻는 데 중요합니다.
CRC 위험에서 식이요법은 어떤 역할을 합니까?
적색육 및 가공육 섭취, 알코올 섭취, 비만, 낮은 식이섬유 등이 CRC 위험 요인으로 확립되었습니다. 신체 활동 부족과 제2형 당뇨병은 독립적으로 위험을 증가시킵니다. 아스피린(일일 75~300mg)은 장기간 사용 시 CRC 위험을 약 25% 감소시키지만 출혈 위험으로 인해 린치 증후군 또는 일부 고위험군에서 CRC 화학 예방에만 권장됩니다.
음성 대장 내시경 검사로 CRC가 발생하지 않을 것이라고 보장할 수 있습니까?
고품질의 음성 대장내시경 검사(적절한 장 준비, 맹장 삽관 확인, 선종 발견율 ≥25%)는 평균 위험 개인에게 약 10년간 효과적인 CRC 보호를 제공합니다. 그러나 위험이 제거되지는 않습니다. 간격암이 발생하는 경우가 가장 흔하며, 누락된 병변, 불완전하게 절제된 폴립 또는 빠르게 진행되는 신규 종양(특히 린치 증후군)에서 가장 자주 발생합니다.
피해야 할 일반적인 실수
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- !어린 나이(50세 미만)에 CRC를 앓은 1촌 친척이 있는 개인에게 평균 위험 선별 프로토콜을 적용합니다. 이 환자는 40세 또는 그 이전에 대장내시경 검사가 필요합니다.
- !MMR 결핍(IHC 또는 MSI)에 대한 대장암 종양 테스트 실패 — 모든 CRC 절제술에 대한 보편적인 린치 증후군 검사는 이제 많은 지침에서 표준이며 생식선 테스트를 받아야 하는 환자를 식별합니다.
- !폴립절제술 후 감시를 적절한 간격으로 계획하지 않음 - 과잉 감시(불필요한 대장내시경 검사)와 감시 부족(간격 암 누락)은 모두 실제 실무에서 흔히 발생하는 오류입니다.
- !환자가 선별검사를 위해 소환될 때 이전 선종의 개인 병력을 간과합니다. 이전 폴립절제 이력은 폴립절제술 후 간격을 극적으로 변화시키고 표준 평균 위험 대장내시경 간격을 무시합니다.
- !산모의 가족력과 부계 CRC 또는 선종 진단이 누락된 경우만 계산합니다. 린치 증후군과 FAP는 상염색체 우성이며 부모 중 한 사람을 통해 전염될 수 있습니다.
- !FIT 검사가 양성이면 긴급 진단 대장내시경보다는 모니터링이 필요하다고 가정합니다. FIT가 양성이면 가능한 한 빨리 전체 대장내시경 검사를 받아야 합니다. 지연은 선별검사의 생존 혜택을 크게 감소시킵니다.
전문가 팁
암스테르담 II 기준(3-2-1 규칙)은 린치 증후군 의심 가족을 식별하는 데 유용한 침상 도구입니다. 린치 관련 암(CRC, 자궁내막, 요로, 소장)에 걸린 친척이 3명 이상이고 2세대 이상에 걸쳐 있으며 50세 이전에 최소 1번의 진단이 있고 FAP가 제외된 경우입니다. 이러한 기준을 충족하는 가족은 종양 MMR 검사 결과가 없더라도 유전학을 참조해야 합니다.
알고 계셨나요?
인간 대장에는 약 1m 길이의 대장과 장내 미생물군집에 10조 개가 넘는 미생물이 살고 있습니다. 연구에서는 미생물군집 구성, 특히 Fusobacterium nucleatum의 풍부함과 선종 발생 및 CRC 위험을 점점 더 연관시키고 있습니다. 여러 CRC 바이오마커 테스트에는 감도를 향상시키기 위해 FIT와 함께 Fusobacterium DNA 검출이 포함됩니다.
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참고 자료
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