Colorectal Cancer Screening Risk

Le pratiche di gastroenterologia utilizzano la stratificazione del rischio CRC per assegnare intervalli di colonscopia di sorveglianza appropriati dai referti patologici post-polipectomia, riducendo le procedure non necessarie e consentendo ai professionisti di prendere decisioni quantitative ben informate basate su metodi computazionali convalidati e approcci standard del settore

I medici di base utilizzano strumenti di anamnesi familiare e stratificazione del rischio per identificare i pazienti che necessitano di rinvii per lo screening colonscopico prima dello standard, aiutando gli analisti a produrre risultati accurati che supportano la pianificazione strategica, l'allocazione delle risorse e il benchmarking delle prestazioni tra le organizzazioni

I programmi di sanità pubblica utilizzano lo screening FIT a livello di popolazione per raggiungere individui a rischio medio che altrimenti non si presenterebbero alla colonscopia, consentendo ai professionisti di quantificare sistematicamente i risultati e confrontare gli scenari utilizzando quadri matematici affidabili e formule consolidate

Le cliniche oncologiche ereditarie utilizzano l'analisi genealogica e il test MMR per identificare le famiglie con sindrome di Lynch e offrono test genetici a cascata ai parenti a rischio, supportando processi di valutazione basati sui dati in cui la precisione numerica è essenziale per obiettivi di conformità, reporting e ottimizzazione

Il programma di screening del cancro dell’intestino dell’NHS nel Regno Unito utilizza il FIT biennale negli adulti di età compresa tra 50 e 74 anni per identificare i soggetti ad alto rischio per la colonscopia successiva, un modello che ha ridotto la mortalità per CRC di circa il 25% nei partecipanti invitati.

Che cos'è il test immunochimico fecale (FIT) e come si confronta con la colonscopia?

FIT rileva l'emoglobina umana nelle feci utilizzando anticorpi, offrendo una maggiore specificità rispetto al vecchio FOBT a base di guaiaco. Il FIT annuale riduce la mortalità per CRC di circa il 40% negli studi basati sulla popolazione. Non è invasivo e non richiede preparazione intestinale, ma un FIT positivo deve sempre essere seguito da una colonscopia diagnostica. La sensibilità per il cancro è del 79% e per gli adenomi avanzati del 24-40%.

A che età si dovrebbe interrompere lo screening del CRC?

Per i soggetti a rischio medio, la maggior parte delle linee guida raccomanda di interrompere lo screening di routine del CRC all’età di 75 anni. Tra i 76 e gli 85 anni, la decisione è individualizzata in base allo stato di salute, all’aspettativa di vita, all’anamnesi di screening precedenti e alle preferenze del paziente. Lo screening di routine non è raccomandato al di sopra degli 85 anni. I soggetti ad alto rischio (sindromi ereditarie) possono continuare la sorveglianza oltre i 75 anni. Comprendere questo aspetto del rischio di cancro del colon-retto è importante per ottenere risultati accurati e significativi sia in contesti clinici che analitici.

Le malattie infiammatorie intestinali (IBD) aumentano il rischio di CRC?

SÌ. I pazienti con colite ulcerosa estesa o colite di Crohn hanno un rischio di CRC significativamente elevato, che inizia ad accumularsi dopo 8-10 anni di malattia. La colonscopia di sorveglianza con cromoendoscopia o biopsie casuali è raccomandata ogni 1-3 anni a seconda dell'estensione della malattia, dell'attività e di ulteriori fattori di rischio (la colangite sclerosante primitiva raddoppia il rischio di CRC nei pazienti con colite ulcerosa).

Cos'è la sindrome di Lynch e come viene identificata?

La sindrome di Lynch (precedentemente HNPCC) è causata da varianti patogene della linea germinale nei geni di riparazione del mismatch (MMR): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. Rappresenta il 3-5% del CRC e aumenta significativamente il rischio di cancro dell’endometrio, dell’ovaio, dello stomaco e di altro tipo. Viene identificato attraverso il test MMR universale del tumore (IHC o MSI-PCR) di tutte le resezioni del CRC, seguito dal test della linea germinale per le varianti MMR quando il test del tumore è anomalo.

Quanti adenomi riscontrati alla colonscopia richiedono una ripetizione della colonscopia in 3 anni rispetto a 10 anni?

1-2 piccoli adenomi tubulari (<10 mm, displasia di basso grado): ripetere a 7-10 anni. 3-4 adenomi OPPURE qualsiasi adenoma avanzato (≥10 mm, villi/tubulovillosi, displasia di alto grado): ripetere a 3 anni. ≥ 5 adenomi o qualsiasi adenoma con displasia di alto grado: ripetere a 1 anno. Queste soglie riflettono le linee guida della Multi-Society Task Force (MSTF) degli Stati Uniti del 2020.

Il rischio di CRC è più elevato negli uomini rispetto alle donne?

SÌ. Gli uomini hanno un’incidenza di CRC corretta per l’età di circa 1,3 volte maggiore rispetto alle donne e gli adenomi sono più diffusi negli uomini di età equivalente. Alcune linee guida raccomandano che gli uomini inizino lo screening leggermente prima. Le differenze ormonali e l’effetto protettivo degli estrogeni nelle donne in premenopausa possono parzialmente spiegare questa disparità. Comprendere questo aspetto del rischio di cancro del colon-retto è importante per ottenere risultati accurati e significativi sia in contesti clinici che analitici.

Che ruolo gioca la dieta nel rischio di CRC?

Il consumo di carne rossa e lavorata, l’assunzione di alcol, l’obesità e il basso contenuto di fibre alimentari sono fattori di rischio accertati per il CRC. L’inattività fisica e il diabete di tipo 2 aumentano indipendentemente il rischio. L'aspirina (75-300 mg/die) riduce il rischio di CRC di circa il 25% con l'uso prolungato, ma è raccomandata solo per la chemioprevenzione del CRC nella sindrome di Lynch o in gruppi selezionati ad alto rischio a causa del rischio di sanguinamento.

Una colonscopia negativa può garantire che non si svilupperà un CRC?

Una colonscopia negativa di alta qualità (adeguata preparazione intestinale, intubazione cecale confermata, tasso di rilevamento di adenoma ≥ 25%) fornisce circa 10 anni di protezione efficace dal CRC per i soggetti a rischio medio. Tuttavia, non elimina il rischio: si verificano tumori intervallari, il più delle volte a causa di lesioni mancate, polipi resecati in modo incompleto o tumori de novo a rapida progressione (in particolare nella sindrome di Lynch).